| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32154373G>C | CA346505493 | SPAST | c.*1389-1G>C (n.*1389-1G>C) c.1729-1G>C (n.1729-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) c.1466-1G>C c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) c.1432-1G>C c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) c.1309-1G>C c.1628-1G>C c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) n.2466-1G>C c.1108-1G>C c.908-1G>C c.1375-1G>C c.1633-1G>C (n.1633-1G>C) n.1421-1G>C c.1229-1G>C c.*2-1G>C (n.*2-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32154373G>A | CA16617531 | SPAST | c.*1389-1G>A (n.*1389-1G>A) c.1729-1G>A (n.1729-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) c.1466-1G>A c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) c.1432-1G>A c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) c.1309-1G>A c.1628-1G>A c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) n.2466-1G>A c.1108-1G>A c.908-1G>A c.1375-1G>A c.1633-1G>A (n.1633-1G>A) n.1421-1G>A c.1229-1G>A c.*2-1G>A (n.*2-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32154373G= | CA1242510656 | SPAST | c.*1389-1G= (n.*1389-1G=) c.1729-1G= (n.1729-1G=) c.1726-1G= (n.1726-1G=) c.1466-1G= c.1630-1G= (n.1630-1G=) c.1432-1G= c.1471-1G= (n.1471-1G=) c.1309-1G= c.1628-1G= c.1375-1G= (n.1375-1G=) n.2466-1G= c.1108-1G= c.908-1G= c.1375-1G= c.1633-1G= (n.1633-1G=) n.1421-1G= c.1229-1G= c.*2-1G= (n.*2-1G=) | dbSNP |