| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65720063C>A | CA381297361 | RNASEH2C | c.450G>T (p.Trp150Cys) n.679G>T n.343G>T n.524G>T n.347G>T n.387G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) n.567G>T c.431G>T c.329G>T c.344G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.65720063C>T | CA16619372 | RNASEH2C | c.450G>A (p.Trp150Ter) n.679G>A n.343G>A n.524G>A n.347G>A n.387G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) n.567G>A c.431G>A c.329G>A c.344G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |