| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580369G>A | CA113770 | RYR1 | c.1448-1G>A c.2845-1G>A c.2817-1G>A c.14512-1G>A (n.14512-1G>A) c.14497-1G>A (n.14497-1G>A) c.14494-1G>A (n.14494-1G>A) c.14479-1G>A (n.14479-1G>A) c.14509-1G>A (n.14509-1G>A) c.14425-1G>A (n.14425-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580369G= | CA2335092439 | RYR1 | c.1448-1G= c.2845-1G= c.2817-1G= c.14512-1G= (n.14512-1G=) c.14497-1G= (n.14497-1G=) c.14494-1G= (n.14494-1G=) c.14479-1G= (n.14479-1G=) c.14509-1G= (n.14509-1G=) c.14425-1G= (n.14425-1G=) | dbSNP |