Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42704445A>T | CA16618285 | PRPH2 | c.748T>A (p.Cys250Ser) n.1403T>A n.1453T>A n.1635T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42704445A>G | CA364134985 | PRPH2 | c.748T>C (p.Cys250Arg) n.1403T>C n.1453T>C n.1635T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42704445A>C | CA364134982 | PRPH2 | c.748T>G (p.Cys250Gly) n.1403T>G n.1453T>G n.1635T>G | ClinVar dbSNP |