| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95476161T>C | CA16618908 | PTCH1 | c.1405-2A>G (n.1405-2A>G) c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.598-2A>G (n.598-2A>G) c.1240-2A>G (n.1240-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) n.1791-2A>G n.2508-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95476161T>A | CA374118134 | PTCH1 | c.1405-2A>T (n.1405-2A>T) c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.598-2A>T (n.598-2A>T) c.1240-2A>T (n.1240-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) n.1791-2A>T n.2508-2A>T | dbSNP |
| 9 | g.95476161T>G | CA374118135 | PTCH1 | c.1405-2A>C (n.1405-2A>C) c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.598-2A>C (n.598-2A>C) c.1240-2A>C (n.1240-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) n.1791-2A>C n.2508-2A>C | ClinVar dbSNP |