| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219105del | CA16621334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2del (n.322+2del) n.552+2del n.1442+2del c.1768+2del (n.1768+2del) c.1012+2del (n.1012+2del) c.661+2del (n.661+2del) n.1048+8365del c.1477+2del (n.1477+2del) n.2608+2del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219105T= | CA2419208735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2T= (n.322+2T=) n.552+2T= n.1442+2T= c.1768+2T= (n.1768+2T=) c.1012+2T= (n.1012+2T=) c.661+2T= (n.661+2T=) n.1048+8365A= c.1477+2T= (n.1477+2T=) n.2608+2T= | dbSNP dbSNP dbSNP |