| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572729C>G | CA16617982 | COL7A1 | c.6842G>C (p.Gly2281Ala) n.2759G>C c.6869G>C (p.Gly2290Ala) n.6905G>C n.6915G>C n.6878G>C n.6888G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572729C= | CA1363081566 | COL7A1 | c.6842G= (p.Gly2281=) n.2759G= c.6869G= (p.Gly2290=) n.6905G= n.6915G= n.6878G= n.6888G= | dbSNP |