| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572670C>A | CA352653047 | COL7A1 | c.6900+1G>T (n.6900+1G>T) n.2817+1G>T c.6927+1G>T (n.6927+1G>T) n.6963+1G>T n.6973+1G>T n.6936+1G>T n.6946+1G>T | dbSNP |
| 3 | g.48572670C>T | CA16617981 | COL7A1 | c.6900+1G>A (n.6900+1G>A) n.2817+1G>A c.6927+1G>A (n.6927+1G>A) n.6963+1G>A n.6973+1G>A n.6936+1G>A n.6946+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |