| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48568854C>T | CA16617980 | COL7A1 | c.7688G>A (p.Gly2563Asp) n.511G>A n.534G>A n.4327G>A c.7715G>A (p.Gly2572Asp) c.7655G>A (p.Gly2552Asp) n.7751G>A n.7725G>A c.7628G>A (p.Gly2543Asp) n.7724G>A n.7698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568854C= | CA1363077776 | COL7A1 | c.7688G= (p.Gly2563=) n.511G= n.534G= n.4327G= c.7715G= (p.Gly2572=) c.7655G= (p.Gly2552=) n.7751G= n.7725G= c.7628G= (p.Gly2543=) n.7724G= n.7698G= | dbSNP |
| 3 | g.48568854C>A | CA352643412 | COL7A1 | c.7688G>T (p.Gly2563Val) n.511G>T n.534G>T n.4327G>T c.7715G>T (p.Gly2572Val) c.7655G>T (p.Gly2552Val) n.7751G>T n.7725G>T c.7628G>T (p.Gly2543Val) n.7724G>T n.7698G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568854C>G | CA352643415 | COL7A1 | c.7688G>C (p.Gly2563Ala) n.511G>C n.534G>C n.4327G>C c.7715G>C (p.Gly2572Ala) c.7655G>C (p.Gly2552Ala) n.7751G>C n.7725G>C c.7628G>C (p.Gly2543Ala) n.7724G>C n.7698G>C | dbSNP gnomAD v4 |