| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61743135C>A | CA400482769 | BRIP1 | c.2258-1G>T (n.2258-1G>T) c.2388-1G>T (n.2388-1G>T) n.998-1G>T n.1337-1G>T c.*1684-1G>T (n.*1684-1G>T) n.8135-1G>T c.2036-1G>T (n.2036-1G>T) c.2318-1G>T (n.2318-1G>T) n.388-1G>T n.671-1G>T c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.241-1G>T c.2198-1G>T (n.2198-1G>T) c.2117-1G>T (n.2117-1G>T) c.1835-1G>T (n.1835-1G>T) n.524-1046C>A c.1775-1G>T (n.1775-1G>T) c.404-1G>T (n.404-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61743135C>T | CA16620520 | BRIP1 | c.2258-1G>A (n.2258-1G>A) c.2388-1G>A (n.2388-1G>A) n.998-1G>A n.1337-1G>A c.*1684-1G>A (n.*1684-1G>A) n.8135-1G>A c.2036-1G>A (n.2036-1G>A) c.2318-1G>A (n.2318-1G>A) n.388-1G>A n.671-1G>A c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.241-1G>A c.2198-1G>A (n.2198-1G>A) c.2117-1G>A (n.2117-1G>A) c.1835-1G>A (n.1835-1G>A) n.524-1046C>T c.1775-1G>A (n.1775-1G>A) c.404-1G>A (n.404-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |