| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10149874T>C | CA16617792 | VHL | c.*228T>C (n.*228T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.687T>C c.*105T>C (n.*105T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149874T>G | CA351756355 | VHL | c.*228T>G (n.*228T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.687T>G c.*105T>G (n.*105T>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10149874T>A | CA351756352 | VHL | c.*228T>A (n.*228T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.551T>A (p.Leu184His) c.428T>A (p.Leu143His) n.687T>A c.*105T>A (n.*105T>A) | dbSNP COSMIC |