| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150952469del | CA16618411 | KCNH2 | n.811del n.406del n.2346del c.1513del (p.Ala505ProfsTer16) c.493del (p.Ala165ProfsTer16) c.1165del (p.Ala389ProfsTer16) n.800del n.818del n.1736del c.1213del (p.Ala405ProfsTer16) c.1363del (p.Ala455ProfsTer16) c.1336del (p.Ala446ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952469C= | CA3146465431 | KCNH2 | n.811G= n.406G= n.2346G= c.1513G= (p.Ala505=) c.493G= (p.Ala165=) c.1165G= (p.Ala389=) n.800G= n.818G= n.1736G= c.1213G= (p.Ala405=) c.1363G= (p.Ala455=) c.1336G= (p.Ala446=) | dbSNP dbSNP |