| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546323C>A | CA16618098 | ALDH7A1 | c.1565+1G>T (n.1565+1G>T) c.*1474+1G>T (n.*1474+1G>T) n.312+1G>T n.1992+1G>T c.1563+1G>T n.1330+1G>T n.1099+1G>T c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.*1374+1G>T (n.*1374+1G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1385+1G>T (n.1385+1G>T) c.1556+1G>T (n.1556+1G>T) c.1021+1G>T c.*1409+1G>T (n.*1409+1G>T) n.1511+1G>T c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) n.1775+1G>T c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) c.1481+1G>T (n.1481+1G>T) c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546323C= | CA1580440970 | ALDH7A1 | c.1565+1G= (n.1565+1G=) c.*1474+1G= (n.*1474+1G=) n.312+1G= n.1992+1G= c.1563+1G= n.1330+1G= n.1099+1G= c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.*1374+1G= (n.*1374+1G=) c.1725+1G= (n.1725+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1364+1G= (n.1364+1G=) c.1385+1G= (n.1385+1G=) c.1556+1G= (n.1556+1G=) c.1021+1G= c.*1409+1G= (n.*1409+1G=) n.1511+1G= c.1454+1G= (n.1454+1G=) n.1775+1G= c.1373+1G= (n.1373+1G=) c.1481+1G= (n.1481+1G=) c.1160+1G= (n.1160+1G=) | dbSNP |