| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617732del | CA16619376 | TPP1 | c.160del (p.Ser54ProfsTer3) c.274del (p.Ser92ProfsTer3) n.362del c.78del n.1286del n.1402del c.*14del (n.*14del) n.303del c.-456del (n.-456del) n.275del c.-403del (n.-403del) c.161del n.1566del c.230-579del (n.230-579del) n.1302del n.296del c.-398del (n.-398del) n.607del c.*143del (n.*143del) n.1294del n.386del n.259del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617732A= | CA1950215359 | TPP1 | c.160T= (p.Ser54=) c.274T= (p.Ser92=) n.362T= c.78T= n.1286T= n.1402T= c.*14T= (n.*14T=) n.303T= c.-456T= (n.-456T=) n.275T= c.-403T= (n.-403T=) c.161T= n.1566T= c.230-579T= (n.230-579T=) n.1302T= n.296T= c.-398T= (n.-398T=) n.607T= c.*143T= (n.*143T=) n.1294T= n.386T= n.259T= | dbSNP dbSNP |