| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.79211666G>A | CA16620275 | MAF,WWOX | c.*229G>A (n.*229G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.468G>A (p.Gly156=) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.182G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.*87G>A (n.*87G>A) c.201G>A (p.Gly67=) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.4466C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.79211666G>C | CA396537071 | MAF,WWOX | c.*229G>C (n.*229G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.468G>C (p.Gly156=) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.182G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.*87G>C (n.*87G>C) c.201G>C (p.Gly67=) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.4466C>G | dbSNP gnomAD v4 |