| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637898G>A | CA16620162 | PALB2 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-723C>T (n.-723C>T) n.1510C>T n.683C>T c.48+3212C>T (n.48+3212C>T) n.317C>T c.38C>T n.441C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898G>T | CA395139185 | PALB2 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.-723C>A (n.-723C>A) n.1510C>A n.683C>A c.48+3212C>A (n.48+3212C>A) n.317C>A c.38C>A n.441C>A n.959C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23637898G>C | CA7963831 | PALB2 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.-723C>G (n.-723C>G) n.1510C>G n.683C>G c.48+3212C>G (n.48+3212C>G) n.317C>G c.38C>G n.441C>G n.959C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |