| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216199931C>T | CA16617060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>A (p.Trp1169Ter) n.354+4006C>T n.484+4006C>T n.1076+4006C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.216199931C>G | CA344868360 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>C (p.Trp1169Cys) n.354+4006C>G n.484+4006C>G n.1076+4006C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216199931C= | CA1220598689 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G= (p.Trp1169=) n.354+4006C= n.484+4006C= n.1076+4006C= | dbSNP |