| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161334847A>G | CA16618152 | GABRB2 | c.737T>C (p.Ile246Thr) n.819T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.-14T>C (n.-14T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161334847A= | CA1595985523 | GABRB2 | c.737T= (p.Ile246=) n.819T= c.*196T= (n.*196T=) c.485T= (p.Ile162=) c.-14T= (n.-14T=) c.257T= (p.Ile86=) c.548T= (p.Ile183=) | dbSNP |