| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89319351C>G | CA16620021 | POLG | c.2982-1G>C (n.2982-1G>C) c.2583-1G>C (n.2583-1G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.29G>C c.*1549-1G>C (n.*1549-1G>C) c.87G>C c.1791-1G>C (n.1791-1G>C) c.2054-1G>C c.2559-1G>C c.801-1G>C (n.801-1G>C) n.3180-1G>C n.159-1G>C n.2981G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.*2406-1G>C (n.*2406-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319351C>T | CA393751502 | POLG | c.2982-1G>A (n.2982-1G>A) c.2583-1G>A (n.2583-1G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.29G>A c.*1549-1G>A (n.*1549-1G>A) c.87G>A c.1791-1G>A (n.1791-1G>A) c.2054-1G>A c.2559-1G>A c.801-1G>A (n.801-1G>A) n.3180-1G>A n.159-1G>A n.2981G>A c.66-1G>A (n.66-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.*2406-1G>A (n.*2406-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319351C= | CA2194544210 | POLG | c.2982-1G= (n.2982-1G=) c.2583-1G= (n.2583-1G=) c.*51G= (n.*51G=) n.29G= c.*1549-1G= (n.*1549-1G=) c.87G= c.1791-1G= (n.1791-1G=) c.2054-1G= c.2559-1G= c.801-1G= (n.801-1G=) n.3180-1G= n.159-1G= n.2981G= c.66-1G= (n.66-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.*2406-1G= (n.*2406-1G=) | dbSNP |