| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37020429del | CA16617908 | MLH1 | c.1004del (p.Leu335ArgfsTer?) c.710del (p.Leu237ArgfsTer?) c.884+2830del (n.884+2830del) c.281del (p.Leu94ArgfsTer?) c.68-5208del (n.68-5208del) c.*871-5208del (n.*871-5208del) n.812del c.*115del (n.*115del) c.41del (p.Leu14ArgfsTer?) c.957del n.1035del n.386del c.*796del (n.*796del) c.677+8330del (n.677+8330del) c.*1144del (n.*1144del) c.*882del (n.*882del) n.895del n.852del c.114-5208del c.291del c.979del c.225+2830del c.797del (p.Leu266ArgfsTer?) c.-20del (n.-20del) c.-36-5208del (n.-36-5208del) c.905del (p.Leu302ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020429T= | CA3099985719 | MLH1 | c.1004T= (p.Leu335=) c.710T= (p.Leu237=) c.884+2830T= (n.884+2830T=) c.281T= (p.Leu94=) c.68-5208T= (n.68-5208T=) c.*871-5208T= (n.*871-5208T=) n.812T= c.*115T= (n.*115T=) c.41T= (p.Leu14=) c.957T= n.1035T= n.386T= c.*796T= (n.*796T=) c.677+8330T= (n.677+8330T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.*882T= (n.*882T=) n.895T= n.852T= c.114-5208T= c.291T= c.979T= c.225+2830T= c.797T= (p.Leu266=) c.-20T= (n.-20T=) c.-36-5208T= (n.-36-5208T=) c.905T= (p.Leu302=) | dbSNP dbSNP |