| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44886582T>C | CA16620456 | EFTUD2 | c.271+3A>G (n.271+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) c.82-1248A>G (n.82-1248A>G) n.352+3A>G n.482+3A>G n.356+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44886582T= | CA2261600966 | EFTUD2 | c.271+3A= (n.271+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) c.82-1248A= (n.82-1248A=) n.352+3A= n.482+3A= n.356+3A= | dbSNP |