| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445246C>A | CA16620976 | KCNQ2 | c.506G>T (p.Cys169Phe) n.244G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.632G>T n.348G>T n.331G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445246C>G | CA409655072 | KCNQ2 | c.506G>C (p.Cys169Ser) n.244G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.632G>C n.348G>C n.331G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) | dbSNP |
| 20 | g.63445246C= | CA2374796440 | KCNQ2 | c.506G= (p.Cys169=) n.244G= c.-14G= (n.-14G=) c.164G= (p.Cys55=) n.632G= n.348G= n.331G= c.437G= (p.Cys146=) | dbSNP |