| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222810G>C | CA16620600 | ACADVL | c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.*977G>C (n.*977G>C) c.956G>C (p.Arg319Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.171G>C c.740G>C n.406G>C c.51G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) n.1129G>C n.1081G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222810G= | CA2245709743 | ACADVL | c.1022G= (p.Arg341=) c.*977G= (n.*977G=) c.956G= (p.Arg319=) c.1091G= (p.Arg364=) n.171G= c.740G= n.406G= c.51G= c.794G= (p.Arg265=) n.1129G= n.1081G= | dbSNP |