| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22225988del | CA16619301 | ANO5 | c.-152del (n.-152del) c.257del (p.Arg86LysfsTer18) c.*231del (n.*231del) n.678del n.1293del n.499del c.254del (p.Arg85LysfsTer18) c.299del (p.Arg100LysfsTer18) n.864del c.296del (p.Arg99LysfsTer18) c.221del (p.Arg74LysfsTer18) c.218del (p.Arg73LysfsTer18) c.206del (p.Arg69LysfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22225988G= | CA3183114521 | ANO5 | c.-152G= (n.-152G=) c.257G= (p.Arg86=) c.*231G= (n.*231G=) n.678G= n.1293G= n.499G= c.254G= (p.Arg85=) c.299G= (p.Arg100=) n.864G= c.296G= (p.Arg99=) c.221G= (p.Arg74=) c.218G= (p.Arg73=) c.206G= (p.Arg69=) | dbSNP |