| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48000072A>G | CA16619531 | COL2A1 | c.86-1641T>C (n.86-1641T>C) c.139T>C (p.Trp47Arg) n.372T>C n.377T>C n.304T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.227-1641T>C (n.227-1641T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000072A= | CA2034489326 | COL2A1 | c.86-1641T= (n.86-1641T=) c.139T= (p.Trp47=) n.372T= n.377T= n.304T= c.280T= (p.Trp94=) c.227-1641T= (n.227-1641T=) c.-408T= (n.-408T=) | dbSNP |