| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57600339C>T | CA16619349 | SERPING1 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.58+2011C>T (n.58+2011C>T) c.52-1696C>T (n.52-1696C>T) n.1594C>T n.499C>T n.571C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.348+164C>T (n.348+164C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57600339C= | CA1975523790 | SERPING1 | c.512C= (p.Pro171=) c.58+2011C= (n.58+2011C=) c.52-1696C= (n.52-1696C=) n.1594C= n.499C= n.571C= c.527C= (p.Pro176=) c.356C= (p.Pro119=) c.614C= (p.Pro205=) c.348+164C= (n.348+164C=) | dbSNP |