Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166054731A>G | CA16617316 | SCN1A | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) n.761T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.2982T>C n.693T>C c.-1917T>C (n.-1917T>C) n.914T>C n.895T>C n.900T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166054731A>T | CA349075607 | SCN1A | c.509T>A (p.Leu170His) c.*299T>A (n.*299T>A) n.761T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.2982T>A n.693T>A c.-1917T>A (n.-1917T>A) n.914T>A n.895T>A n.900T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166054731A= | CA1304865014 | SCN1A | c.509T= (p.Leu170=) c.*299T= (n.*299T=) n.761T= c.*63T= (n.*63T=) n.2982T= n.693T= c.-1917T= (n.-1917T=) n.914T= n.895T= n.900T= | dbSNP |