| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32128459G>A | CA16617528 | SPAST | c.*885G>A (n.*885G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.983-8104G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.999G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) c.384G>A c.805G>A c.1101G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1962G>A n.438G>A c.675G>A c.572G>A c.871G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.917G>A c.725G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128459G= | CA1242498143 | SPAST | c.*885G= (n.*885G=) c.1225G= (p.Ala409=) c.1222G= (p.Ala408=) c.983-8104G= c.1126G= (p.Ala376=) c.999G= c.967G= (p.Ala323=) c.384G= c.805G= c.1101G= c.871G= (p.Ala291=) n.1962G= n.438G= c.675G= c.572G= c.871G= c.1129G= (p.Ala377=) n.917G= c.725G= | dbSNP |