| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132387042C>T | CA16618116 | SLC22A5 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*6C>T (n.*6C>T) n.3527C>T n.2152C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.786C>T c.205-1879C>T c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.2002C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) c.190C>T n.8264C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1202C>T n.1183C>T n.1196C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387042C>G | CA360805537 | SLC22A5 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) n.3527C>G n.2152C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.786C>G c.205-1879C>G c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.2002C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.190C>G n.8264C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1202C>G n.1183C>G n.1196C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387042C= | CA1583146133 | SLC22A5 | c.683C= (p.Pro228=) c.914C= (p.Pro305=) c.842C= (p.Pro281=) c.*6C= (n.*6C=) n.3527C= n.2152C= c.689C= (p.Pro230=) n.786C= c.205-1879C= c.844-20C= (n.844-20C=) c.910C= (n.910C=) c.890C= (p.Pro297=) n.2002C= c.611C= (p.Pro204=) c.*157C= (n.*157C=) c.190C= n.8264C= c.224C= (p.Pro75=) n.1202C= n.1183C= n.1196C= c.314C= (p.Pro105=) | dbSNP |