| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22168390G>C | CA412574115 | PHEX,PHEX-AS1 | c.36+1G>C (n.36+1G>C) n.266+1G>C n.1156+1G>C c.1482+1G>C (n.1482+1G>C) n.1267+1404C>G c.726+1G>C (n.726+1G>C) c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) n.2322+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22168390G>T | CA412574116 | PHEX,PHEX-AS1 | c.36+1G>T (n.36+1G>T) n.266+1G>T n.1156+1G>T c.1482+1G>T (n.1482+1G>T) n.1267+1404C>A c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) n.2322+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22168390G>A | CA16621324 | PHEX,PHEX-AS1 | c.36+1G>A (n.36+1G>A) n.266+1G>A n.1156+1G>A c.1482+1G>A (n.1482+1G>A) n.1267+1404C>T c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) n.2322+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |