| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22111561G>T | CA412573287 | PHEX | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) n.847+1G>T c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) c.417+1G>T (n.417+1G>T) c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.882+1G>T (n.882+1G>T) n.1852+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22111561G>A | CA412573286 | PHEX | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) n.847+1G>A c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.417+1G>A (n.417+1G>A) c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.882+1G>A (n.882+1G>A) n.1852+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22111561G>C | CA16621320 | PHEX | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) n.847+1G>C c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) c.417+1G>C (n.417+1G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.882+1G>C (n.882+1G>C) n.1852+1G>C | ClinVar dbSNP |