Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.23635081del | CA16620144 | PALB2 | c.1471del (p.Ser491LeufsTer?) c.211+2769del (n.211+2769del) c.1465del (p.Ser489LeufsTer?) c.580del (p.Ser194LeufsTer?) n.2812del n.1985del c.49-5806del (n.49-5806del) n.1619del c.86+2769del n.2261del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635081A= | CA2213428176 | PALB2 | c.1471T= (p.Ser491=) c.211+2769T= (n.211+2769T=) c.1465T= (p.Ser489=) c.580T= (p.Ser194=) n.2812T= n.1985T= c.49-5806T= (n.49-5806T=) n.1619T= c.86+2769T= n.2261T= | dbSNP dbSNP |