| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89984551del | CA16618719 | NBN | n.115del c.-286del (n.-286del) c.11del (p.Leu4ArgfsTer16) c.11del (p.Leu4ArgfsTer15) n.117del c.-469del (n.-469del) c.-102del (n.-102del) n.123del n.132del n.121del n.148del c.-1009del (n.-1009del) c.-815del (n.-815del) c.-959del (n.-959del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984551A= | CA1801471089 | NBN | n.115T= c.-286T= (n.-286T=) c.11T= (p.Leu4=) n.117T= c.-469T= (n.-469T=) c.-102T= (n.-102T=) n.123T= n.132T= n.121T= n.148T= c.-1009T= (n.-1009T=) c.-815T= (n.-815T=) c.-959T= (n.-959T=) | dbSNP dbSNP |