| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240775889C>T | CA16617510 | KIF1A | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.113G>A n.182G>A n.1078G>A n.190G>A n.1071G>A n.295G>A n.1076G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.59G>A n.56G>A n.38G>A c.342G>A c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240775889C>G | CA351297756 | KIF1A | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.113G>C n.182G>C n.1078G>C n.190G>C n.1071G>C n.295G>C n.1076G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.59G>C n.56G>C n.38G>C c.342G>C c.-59G>C (n.-59G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240775889C= | CA1339283316 | KIF1A | c.920G= (p.Arg307=) c.56G= (p.Arg19=) n.113G= n.182G= n.1078G= n.190G= n.1071G= n.295G= n.1076G= c.38G= (p.Arg13=) n.59G= n.56G= n.38G= c.342G= c.-59G= (n.-59G=) | dbSNP |