Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.17843867A>C | CA16620809 | JAK3 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.318T>G n.308T>G n.323+367T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.357T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843867A= | CA2326057814 | JAK3 | c.218T= (p.Leu73=) n.318T= n.308T= n.323+367T= c.347T= (p.Leu116=) n.357T= | dbSNP |