| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120978823T>A | CA386952557 | HNF1A | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.190T>A n.42+131T>A n.173T>A c.198T>A c.-258+112T>A (n.-258+112T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120978823T>G | CA16619450 | HNF1A | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.190T>G n.42+131T>G n.173T>G c.198T>G c.-258+112T>G (n.-258+112T>G) | ClinVar dbSNP |