| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951574T>A | CA16618409 | KCNH2 | n.1117A>T n.2652A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.1106A>T n.1124A>T n.2042A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951574T>G | CA369858015 | KCNH2 | n.1117A>C n.2652A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.1106A>C n.1124A>C n.2042A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951574T>C | CA369858014 | KCNH2 | n.1117A>G n.2652A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.1106A>G n.1124A>G n.2042A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951574T= | CA1752409940 | KCNH2 | n.1117A= n.2652A= c.1819A= (p.Ile607=) c.799A= (p.Ile267=) c.1471A= (p.Ile491=) n.1106A= n.1124A= n.2042A= c.1519A= (p.Ile507=) c.1669A= (p.Ile557=) c.1642A= (p.Ile548=) | dbSNP dbSNP |