| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74351464A>G | CA371499660 | GDAP1 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.419A>G n.341-10420A>G c.165+143A>G (n.165+143A>G) n.344A>G c.-17-8673A>G (n.-17-8673A>G) c.-18+143A>G (n.-18+143A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.262+46A>G (n.262+46A>G) c.117+886A>G (n.117+886A>G) n.125A>G n.375A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.76-8673A>G n.117-8673A>G n.145+886A>G n.326A>G n.244+143A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.-18+886A>G (n.-18+886A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74351464A>T | CA16618693 | GDAP1 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.176A>T (p.Asp59Val) n.419A>T n.341-10420A>T c.165+143A>T (n.165+143A>T) n.344A>T c.-17-8673A>T (n.-17-8673A>T) c.-18+143A>T (n.-18+143A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.262+46A>T (n.262+46A>T) c.117+886A>T (n.117+886A>T) n.125A>T n.375A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) n.76-8673A>T n.117-8673A>T n.145+886A>T n.326A>T n.244+143A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.-18+886A>T (n.-18+886A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74351464A= | CA1794111900 | GDAP1 | c.308A= (p.Asp103=) c.176A= (p.Asp59=) n.419A= n.341-10420A= c.165+143A= (n.165+143A=) n.344A= c.-17-8673A= (n.-17-8673A=) c.-18+143A= (n.-18+143A=) c.104A= (p.Asp35=) c.262+46A= (n.262+46A=) c.117+886A= (n.117+886A=) n.125A= n.375A= c.*210A= (n.*210A=) c.260A= (p.Asp87=) n.76-8673A= n.117-8673A= n.145+886A= n.326A= n.244+143A= c.776A= (p.Asp259=) c.-18+886A= (n.-18+886A=) | dbSNP |