Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94112968C>G | CA16617213 | ABCA4 | c.160+5G>C (n.160+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94112968C= | CA1181448429 | ABCA4 | c.160+5G= (n.160+5G=) | dbSNP |
1 | g.94112968C>T | CA2586966978 | ABCA4 | c.160+5G>A (n.160+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |