| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526000C>T | CA16616804 | SCO2,TYMP | c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.-14+246G>A (n.-14+246G>A) c.-14+1G>A (n.-14+1G>A) c.93-82G>A c.801+1G>A c.1201+1G>A (n.1201+1G>A) n.1410+1G>A n.1587+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526000C>A | CA412196607 | SCO2,TYMP | c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.-14+246G>T (n.-14+246G>T) c.-14+1G>T (n.-14+1G>T) c.93-82G>T c.801+1G>T c.1201+1G>T (n.1201+1G>T) n.1410+1G>T n.1587+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526000C= | CA2410907547 | SCO2,TYMP | c.1300+1G= (n.1300+1G=) c.1315+1G= (n.1315+1G=) c.-14+246G= (n.-14+246G=) c.-14+1G= (n.-14+1G=) c.93-82G= c.801+1G= c.1201+1G= (n.1201+1G=) n.1410+1G= n.1587+1G= | dbSNP |