| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526575C>T | CA16616800 | TYMP | c.928+1G>A (n.928+1G>A) c.809+1G>A (n.809+1G>A) c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.429+1G>A c.829+1G>A (n.829+1G>A) n.934+1G>A n.1215+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526575C>G | CA412198550 | TYMP | c.928+1G>C (n.928+1G>C) c.809+1G>C (n.809+1G>C) c.412+1G>C (n.412+1G>C) c.429+1G>C c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.934+1G>C n.1215+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |