| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50525908C>T | CA16616798 | SCO2,TYMP | c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.-14+338G>A (n.-14+338G>A) c.-14+93G>A (n.-14+93G>A) c.103G>A c.812G>A c.1212G>A (p.Trp404Ter) n.1421G>A n.1598G>A | dbSNP |
| 22 | g.50525908C>G | CA412196524 | SCO2,TYMP | c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.-14+338G>C (n.-14+338G>C) c.-14+93G>C (n.-14+93G>C) c.103G>C c.812G>C c.1212G>C (p.Trp404Cys) n.1421G>C n.1598G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50525908C= | CA2410907472 | SCO2,TYMP | c.1311G= (p.Trp437=) c.1326G= (p.Trp442=) c.-14+338G= (n.-14+338G=) c.-14+93G= (n.-14+93G=) c.103G= c.812G= c.1212G= (p.Trp404=) n.1421G= n.1598G= | dbSNP |