| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526019C>T | CA16616797 | SCO2,TYMP | c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.-14+227G>A (n.-14+227G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.93-101G>A c.783G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.1392G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526019C>A | CA412196710 | SCO2,TYMP | c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.-14+227G>T (n.-14+227G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.93-101G>T c.783G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.1392G>T n.1569G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526019C= | CA2410907561 | SCO2,TYMP | c.1282G= (p.Gly428=) c.1297G= (p.Gly433=) c.-14+227G= (n.-14+227G=) c.-32G= (n.-32G=) c.93-101G= c.783G= c.1183G= (p.Gly395=) n.1392G= n.1569G= | dbSNP |