| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50527223A>G | CA16616784 | TYMP | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.646+365T>C (n.646+365T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.1130T>C c.418T>C (n.418T>C) c.208T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) n.771+365T>C n.994T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50527223A= | CA2410908434 | TYMP | c.707T= (p.Phe236=) c.646+365T= (n.646+365T=) c.191T= (p.Phe64=) n.1130T= c.418T= (n.418T=) c.208T= c.608T= (p.Phe203=) n.771+365T= n.994T= | dbSNP |
| 22 | g.50527223A>C | CA412200661 | TYMP | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.646+365T>G (n.646+365T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.1130T>G c.418T>G (n.418T>G) c.208T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) n.771+365T>G n.994T>G | dbSNP gnomAD v4 |