| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50528550A>G | CA16616780 | TYMP | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.1-833T>C (n.1-833T>C) n.597T>C c.189T>C (p.Ser63=) c.417+586T>C (n.417+586T>C) n.603T>C n.1291T>C n.765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50528550A= | CA2410909238 | TYMP | c.478T= (p.Ser160=) c.1-833T= (n.1-833T=) n.597T= c.189T= (p.Ser63=) c.417+586T= (n.417+586T=) n.603T= n.1291T= n.765T= | dbSNP |