| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529213C>T | CA16616776 | TYMP | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.479G>A c.-1+691G>A (n.-1+691G>A) n.459G>A n.616G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.465G>A n.628G>A n.627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529213C>G | CA412202054 | TYMP | c.340G>C (p.Asp114His) n.479G>C c.-1+691G>C (n.-1+691G>C) n.459G>C n.616G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.465G>C n.628G>C n.627G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529213C= | CA2410909595 | TYMP | c.340G= (p.Asp114=) n.479G= c.-1+691G= (n.-1+691G=) n.459G= n.616G= c.88G= (p.Asp30=) n.465G= n.628G= n.627G= | dbSNP |