| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529225G>A | CA16616775 | TYMP | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.467C>T c.-1+679C>T (n.-1+679C>T) n.447C>T n.604C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.453C>T n.616C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529225G= | CA2410909600 | TYMP | c.328C= (p.Gln110=) n.467C= c.-1+679C= (n.-1+679C=) n.447C= n.604C= c.76C= (p.Gln26=) n.453C= n.616C= n.615C= | dbSNP |