| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529325C>T | CA16616772 | TYMP | c.228G>A (p.Met76Ile) n.367G>A c.-1+579G>A (n.-1+579G>A) n.347G>A n.504G>A n.353G>A n.516G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529325C= | CA2410909648 | TYMP | c.228G= (p.Met76=) n.367G= c.-1+579G= (n.-1+579G=) n.347G= n.504G= n.353G= n.516G= n.515G= | dbSNP |