| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529548G>T | CA515387854 | TYMP | c.162C>A (p.Ile54=) n.301C>A c.-1+356C>A (n.-1+356C>A) n.281C>A n.287C>A n.293C>A n.449C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529548G>C | CA16616771 | TYMP | c.162C>G (p.Ile54Met) n.301C>G c.-1+356C>G (n.-1+356C>G) n.281C>G n.287C>G n.293C>G n.449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |