| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529564A>T | CA412202655 | TYMP | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.285T>A c.-1+340T>A (n.-1+340T>A) n.265T>A n.271T>A n.277T>A n.433T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529564A>C | CA16616770 | TYMP | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.285T>G c.-1+340T>G (n.-1+340T>G) n.265T>G n.271T>G n.277T>G n.433T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |